ما هو مرض «الشيخوخة عند الولادة» وايه هي متلازمة البروجيرويد الوليدية

إنها حالة نادرة، تجعل شكل الطفل الوليد “عجوز” ويتميز بالشيخوخة المبكرة، وهي متلازمة نادرة تُعرف باسم متلازمة البروجيرويد الوليدية، والإسم العلمي لها متلازمة  Wiedemann-Rautenstrauch، وأيضًا تعرف باسم متلازمة “فيدمان راوتنستراخ”..

فما هي تلك المتلازمة الغريبة؟!

متلازمة البروجيرويد الوليدية

متلازمة البروجيرويد الوليدية، هو مرض وراثي نادر، يبدأ في الرحم، حيث يُظهر الجنين تأخر في النمو، ويولد بالمظهر الدرامي السريع للشيخوخة في وقت مبكر من العمر أكثر مما هو متوقع.

تبدأ علامات وأعراض المتلازمة قبل الولادة، ولا ينمو الأفراد المصابون ويزداد وزنهم بالمعدل المتوقع قبل الولادة وبعدها. والأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم ملامح وجه مميزة تعطي مظهر الشيخوخة.

وتتلخص أعراض المتلازمة كالآتي:

-قصر القامة

-الرأس الكبير

-وجه مثلثي بجبهة بارزة وذقن مدببة

-الجفن المطوي إلى الداخل (الشتر الداخلي)

–الخدين المجوفين (نقص تنسج الملار)

–الأنف المنقاري

-الإعاقات الذهنية الخفيفة إلى الشديدة، والتشوه

-فم صغير بشفة علوية رفيعة

-آذان منخفضة، وجفون سفلية غير طبيعية

-في معظم الأفراد المصابين، يبدو منتصف الوجه كما لو كان مرسومًا للداخل (تراجع منتصف الوجه)

-الشعر ابمتناثر والأوردة بارزة

-نقص الأنسجة الدهنية تحت الجلد (الحثل الشحمي)، خاصة في الوجه والذراعين والساقين.

-الجلد الرقيق والشفاف

-تشوهات في المفاصل تسمى التقلصات والتي يمكن أن تحد من الحركة.

أعراض متلازمة البروجيرويد الوليدية

في الأطفال الذين يعانون من متلازمة البروجيرويد الوليدي ، لا يُغلق (اليافوخ) وهو عبارة عن بقع لينة في رأس الأطفال الرضع، والتي تسمح بتداخل عظام جمجمة الطفل فيما بينها أثناء الولادة، وبالتالي سهولة نزول رأس الطفل من خلال قناة الولادة وعادة تُغلق بعد عام ونصف أو عامين من الولادة.

إذا كان الطفل طبيعيًا، تنغلق اليافوخ في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكنها قد تظل مفتوحة طوال الحياة لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة. كما لا تتطور أسنان هؤلاء المصابين.

في بعض الأفراد المصابين بمتلازمة البروجيرويد الوليدية، تظهر مشاكل الحركة، مثل صعوبة التنسيق والتوازن (الترنح) أو الاهتزاز الإيقاعي اللاإرادي (الرعاش) في مرحلة الطفولة وتتفاقم بمرور الوقت.

متوسط العمر للمصابين

متوسط العمر المتوقع في متلازمة البروجيرويد الوليدية، متغير. في حين أن بعض الأفراد المصابين لا ينجون من الطفولة المبكرة، يعيش البعض الآخر في سن الرشد.

ما هي طبيعة تلك المتلازمة؟

ترتبط تلك الحالة بطفرات في جين “POLR3A“ ويقع هذا الجين على الذراع الطويلة للكروموسوم 10 (10q22.3).

ويشفر هذا الجين أكبر وحدة فرعية (A) من الحمض النووي الريبي الموجه لـ “RNA polymerase III“، وقد ارتبطت الطفرات في هذا الجين بقصور الغدد التناسلية وحثل المادة البيضاء النخامية مع أو بدون قلة الأسنان.

تم الإبلاغ عن تلك المتلازمة لأول مرة  في عام 1977، والتقارير الأولى التي تم تقديمها لاحقًا كانت من قبل Hans-Rudolf Wiedemann في عام 1979، وفي عام 1981، وفي عام 1988.