توصل علماء إلى تطوير اختبار دم مبتكر قادر على الكشف عن مرض العصبون الحركي، المعروف علميا باسم التصلب الجانبي الضموري.
ويحدث هذا الكشف في مراحله المبكرة للغاية وبدقة تصل إلى 97%، حتى قبل ظهور الأعراض السريرية على المرضى.
الاختبار طوره باحثون في مؤسسة “برين كميتثري لابز” الأميركية غير الربحية، بعد تحليل 788 عينة دم، نصفها تقريبا لمرضى مصابين بالمرض والنصف الآخر لأشخاص غير مصابين.
ويُعد مرض العصبون الحركي من الأمراض العصبية النادرة والمتقدمة، إذ يصيب الأعصاب المسؤولة عن التحكم في الحركة، ويؤدي سريعا إلى ضعف العضلات، الشلل، ثم الوفاة، وغالبًا خلال فترة تتراوح بين عامين وخمسة أعوام من ظهور الأعراض.
مؤشرات جينية دقيقة تكشف المرض مبكرا
ركز الباحثون في دراستهم على الميكرورنا، وهي جزيئات صغيرة من المادة الوراثية توجد في الدم وتلعب دورا مهما في تنظيم وظائف الخلايا. وتبين أن أنماط هذه الجزيئات تتغير عند الإصابة بالأمراض، ما يجعلها مؤشرات حيوية دقيقة للكشف المبكر.
وتمكن الفريق من تحديد ثمانية أنواع محددة من الميكرورنا مرتبطة بمرض العصبون الحركي. وقد جرى تحديد معايير هذه المؤشرات باستخدام 449 عينة دم، ثم جرى اختبار بقية العينات باستخدام تقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل الكمي، وهي تقنية مخبرية سريعة ودقيقة.
وأظهرت النتائج أن الاختبار شخص المرضى المصابين بدقة 97%، كما نجح في استبعاد المرض لدى 93% من غير المصابين.
أمل جديد لتقليص تأخر التشخيص
وقالت الدكتورة راشيل دنلوب، الباحثة الرئيسية في مؤسسة “برين كميتثري لابز” ، إن هذا الاختبار قد يُحدث نقلة نوعية في رعاية المرضى، موضحة أن “التشخيص المبكر يسمح ببدء العلاج في وقت مبكر من مسار المرض”.
من جانبه، شدد الدكتور بول آلان كوكس، المدير التنفيذي والمؤسس المشارك للمؤسسة، على أن التأخر في تشخيص المرض يمثل أزمة حقيقية، قائلاً: “في مرض مثل التصلب الجانبي الضموري ، الذي يؤدي غالبا إلى الوفاة خلال 2–5 سنوات، فإن تأخر التشخيص لمدة عام أمر غير مقبول على الإطلاق”.
وأضاف أن مرضى العصبون الحركي يعانون من نقص شديد في الخدمات التشخيصية، وهو ما دفع المؤسسة إلى السعي الحثيث لتطوير هذا الاختبار.
من المختبر إلى الاستخدام السريري
وأوضحت الدكتورة ساندرا باناك أن الفريق يعمل حاليًا على نقل الاختبار من نطاق البحث إلى التطبيق العملي، قائلة: “نسعى حاليًا للتعاون مع شركة تشخيص طبي لإتاحة هذا الاختبار تجاريا”.
وقد عُرضت نتائج الدراسة، المنشورة حديثًا في مجلة “موليكيولار نيوروبايلوجي” ، خلال الملتقى الدولي لمرض العصبون الحركي الأسبوع الماضي.
مرض تحت الأضواء مجددا
ويعيش نحو 5 آلاف بالغ في المملكة المتحدة حاليًا مع مرض العصبون الحركي، وهو مرض يؤدي تدريجيا إلى فقدان القدرة على الحركة والكلام والتنفس. وقد عاد المرض إلى واجهة الاهتمام الإعلامي بعد إعلان عدد من الشخصيات العامة إصابتهم به، من بينهم لاعب الرجبي الإنجليزي السابق لويس مودي، ووفاة نجم الرجبي روب بورو، إضافة إلى إعلان الممثل الأميركي إريك داين إصابته مؤخرا.
ويُعد الفيزيائي الشهير ستيفن هوكينغ من أبرز الحالات المعروفة عالميا، إذ عاش مع المرض لأكثر من 40 عاما، في استثناء نادر.
آفاق مستقبلية للعلاج
ورغم عدم وجود علاج شافٍ حتى الآن، يؤكد الخبراء أن التشخيص المبكر والدقيق قد يتيح للمرضى الوصول بشكل أسرع إلى الرعاية المتخصصة، والعلاجات التي تخفف الأعراض، والمشاركة في التجارب السريرية.
كما تشير دراسات جينية حديثة إلى اكتشاف مئات الطفرات الوراثية النادرة المشتركة بين مرض العصبون الحركي وأمراض عصبية أخرى، ما قد يفتح الباب لفهم أعمق لأسباب المرض وتطوير علاجات مستقبلية أكثر فاعلية.
