لاحظت الأم البريطانية هانا دويل، 36 عاما، أن مولودها الجديد لا يشبهها ولا يشبه والده نهائيا، إذ بدا بعينين منتفختين بشكل “غير عادي”، فطلبت من الأطباء التحقق من الأمر.
وبحسب صحيفة “تلغراف” البريطانية، عاين الأطباء طفل هانا، وأخضعوه لعدة فحوصات، فتبين أنه مصاب بمتلازمة “الحذف الجيني”، وهي حالة نادرة يعاني فيها المواليد الجدد من فقدان الكروموسومات.
وقالت هانا عن اللحظات التي أعقبت ولادة طفلها: “عندما حملته لألمس جلده، كان مختلفا تماما عن أطفالي الآخرين، وعرفت على الفور بأن هناك شيئا مختلفا”.
وأضافت: “عندما نظرت إلى عينيه كانتا متورمتين للغاية.. وكانتا تشبهان حبات اللوز”.
وكشفت هانا أن الأطباء وجدوا أن طفلها يعاني من ثقبين في القلب في الأسبوع الـ26 من حملها، إلا أنه وفور ولادته شعرت أنه يعاني من مشكلة صحية أخرى.
ما هي متلازمة “الحذف الجيني”؟
يقول الأطباء إن متلازمة الحذف الجيني هي اضطراب وراثي خلقي يؤدي إلى إعاقة الطفل ذهنيا، ما يسبب له نموا متأخرا وقدرة محدودة على الكلام، ويؤدي في معظم الأحيان لحصول تشوهات خلقية وضعف في السمع والبصر، كما أنه يغير من ملامح الوجه بشكل واضح.
ويشير الأطباء إلى أنه لا علاج لهذه المتلازمة، بل تعمل بعض الأدوية على تخفيف أعراض المرض والنوبات الناجمة عنه.
وبحسب الأبحاث الطبية، تحدث الإصابة بهذه المتلازمة من بين 1 في 5,000 و 1 من كل 10,000 ولادة حية.
